Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste och mest förödande typen av muskeldystrofi och kännetecknas av en fullständig förlust av funktionellt dystrofin, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelförtvining. DMD är en sällsynt sjukdom som påverkar personer av manligt kön världen över.

Hos pojkar och män med DMD leder svagheten hos andningsmuskulaturen till en progressiv försämring av deras förmåga att transportera luft in i/ut ur lungorna, vilket leder till sömnstörningar och infektioner i andningssystemet, särskilt när patienterna har förlorat förmågan att gå. Studien uppskattar att 55-90 % av patienterna med DMD avlider av lungkomplikationer.

Akut andningssvikt kan inträffa på grund av:

  • 1

    Nedsatt andningsfunktion som kompliceras genom att slem täpper till samt genom ytterligare försvagning av muskulaturen för in-/utandning.

  • 2

    Återkommande lunginflammation, sjukhusvistelser och intubationer.

Nedsatt förmåga att hosta leder till kvarliggande sekret och en hög risk för återkommande infektioner i andningssystemet.

 Vad är syftet med den här studien?

  • 1

    Andningssvikt är en av de främsta orsakerna till dödsfall och tidig mortalitet vid DMD, även vid användning av steroider.

  • 2

    Progressiv svaghet i andningsmuskulaturen leder till restriktiv lungsjukdom.

  • 3

    Kortikosteroider fördröjer andningsnedsättningens start/förlopp, men förhindrar den inte.

  • 4

    När patienternas andningsfunktion börjar försämras, försämras patienterna på samma sätt, oavsett om de har använt steroider eller inte.

  • 5

    I en fas 3-studie av DMD-patienter vars andningsfunktion försämrades och som inte tog steroider konstaterades att idebenon saktade ned förlusten av andningsfunktion. SIDEROS-studien utvärderar idebenon i DMD-patienter som tar steroider.