Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste och mest förödande typen av muskeldystrofi och kännetecknas av en fullständig förlust av funktionellt dystrofin, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelförtvining. DMD är en sällsynt sjukdom som huvudsakligen drabbar personer av manligt kön världen över.

Hos pojkar och män med DMD leder svagheten hos andningsmuskulaturen till en progressiv försämring av lungfunktionen, vilket leder till sömnstörningar och luftvägsinfektioner. särskilt när patienterna har förlorat gångförmågan. Uppskattningsvis avlider 55-90 % av patienterna med DMD till följd av lungkomplikationer. (9,10)

Akut andningssvikt kan inträffa på grund av:

  • 1

    Nedsatt andningskapacitet som kompliceras genom att slem blockerar luftvägarna samt genom ytterligare försvagning av andningsmuskulaturen

  • 2

    Upprepade lunginflammationer, sjukhusvård och intuberingar

Nedsatt förmåga att hosta leder till att sekret ansamlas och hög risk för återkommande luftvägsinfektioner.

Vad är syftet med den kliniska studien?

  • 1

    Andningssvikt är en av de främsta orsakerna till dödsfall och tidig mortalitet vid DMD, även vid användning av steroider. (4)

  • 2

    Progressiv svaghet i andningsmuskulaturen leder till restriktiv lungfunktionsnedsättning.

  • 3

    Corticosteroids delay onset/progression of respiratory dysfunction, but do not prevent it. (11)

  • 4

    När patienternas lungfunktion börjar försämras så sker detta oavsett om de har använt kortikosteroider eller inte.

  • 5

    I en fas III studie av DMD-patienter med progredierande lungfunktionsnedsättning och som inte behandlades med kortikosteroider konstaterades att idebenon hade en bromsande effekt avseende andningsfunktionen. SIDEROS-studien utvärderar idebenon hos DMD-patienter som behandlas med kortikosteroider.(12, 13)