La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le type le plus courant et le plus dévastateur des dystrophies musculaires. Elle se caractérise par un manque total de dystrophine fonctionnelle entraînant une faiblesse et une atrophie progressives des muscles. La DMD est une maladie rare qui affecte des sujets masculins du monde entier.

Chez les garçons et les hommes atteints d’une DMD, la faiblesse des muscles respiratoires entraîne une détérioration progressive de leur capacité à faire pénétrer l’air dans leurs poumons et à l’expulser. Ceci entraîne des troubles du sommeil et des infections respiratoires, en particulier lorsque les patients ont perdu leur capacité à marcher. Des études estiment que 55 à 90% les patients atteints d’une DMD décèdent de complications pulmonaires.

L’insuffisance respiratoire aiguë peut découler des événements suivants :

  • 1

    Troubles de la fonction respiratoire compliqués par les bouchons muqueux et par l'affaiblissement accru des muscles inspiratoires/expiratoires

  • 2

    Pneumonies, hospitalisations et intubations à répétition

L’affaiblissement de la capacité à tousser est à l’origine de sécrétions retenues et d’un risque élevé d’infections récurrentes des voies respiratoires.

Quel est le but de cet essai clinique?

  • 1

    L'insuffisance respiratoire est l'une des causes majeures de morbidité et même de mortalité dans la DMD, même en cas d'utilisation de stéroïdes.

  • 2

    La faiblesse progressive des muscles respiratoires aboutit à une maladie pulmonaire restrictive.

  • 3

    Les corticostéroïdes retardent l'apparition/la progression des troubles respiratoires, mais ils ne les évitent pas.

  • 4

    Une fois que la détérioration de la fonction pulmonaire les patients commence à s'installer, elle suit une progression similaire chez tous ils, indépendamment de leur statut d'utilisation des stéroïdes.

  • 5

    Dans une étude de phase III chez des patients atteints de DMD en phase de déclin respiratoire et ne prenant pas de stéroïdes, l'idébénone a ralenti la perte de la fonction respiratoire. L'étude SIDEROS évalue l'idébénone chez les patients DMD qui prennent des stéroïdes.