La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común y devastador de distrofia muscular, y se caracteriza por la ausencia total de la proteína distrofina funcional, lo que provoca debilidad o atrofia muscular progresiva. La DMD es una enfermedad rara que afecta a varones de todo el mundo.

En los niños y hombres con DMD, la debilidad de los músculos respiratorios provoca un deterioro progresivo de la capacidad de mover aire dentro y fuera de los pulmones, lo que provoca trastornos del sueño o infecciones respiratorias, especialmente cuando los pacientes  pierden su capacidad para poder andar. Los estudios calculan que entre el 55 % y el 90 % de los pacientes  con DMD mueren por complicaciones pulmonares.

La insuficiencia respiratoria grave se puede producir por lo siguiente:

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    Insuficiencia respiratoria complicada por alteración en la secreción de la mucosidad y debilitamiento de los músculos inspiratorios y espiratorios

  • 2

    Intubaciones, hospitalizaciones y neumonías repetidas

La disminución de la capacidad de toser provoca la retención de secreciones y un alto riesgo de contraer infecciones recurrentes del aparato respiratorio.

¿Cuál es el propósito de este ensayo clínico?

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    La insuficiencia respiratoria es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad precoz en la DMD, incluso con el tratamiento de esteroides.

  • 2

    La debilidad progresiva de los músculos respiratorios provoca enfermedad pulmonar restrictiva.

  • 3

    Los corticoesteroides retrasan el inicio o la progresión de la disfunción, pero no la previenen.

  • 4

    Cuando empieza a disminuir la función pulmonar, todos los pacientes empeoran del mismo modo, independientemente del uso de esteroides que hayan hecho.

  • 5

    En un estudio de fase III de pacientes con DMD que estaban en declive respiratorio y sin tomar esteroides, se encontró que la idebenona retardaba la pérdida de la función respiratoria. El estudio SIDEROS evalúa la idebenona en pacientes con DMD que están tomando esteroides.