La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune e devastante di distrofia muscolare, caratterizzata da una completa perdita di distrofina funzionale, da cui segue un progressivo indebolimento e atrofia muscolare. La DMD è una malattia rara che colpisce pazienti maschi di tutto il mondo.

Nei ragazzi e negli adulti maschi affetti da DMD, la debolezza dei muscoli respiratori porta a un progressivo declino nella capacità di trasportare aria dentro/fuori dai polmoni, con conseguenti disturbi del sonno e infezioni respiratorie, specialmente quando i pazienti hanno perso la capacità di camminare. Gli studi stimano che il 55-90% dei pazienti affetti da DMD muoiono per complicazioni polmonari.

Possono verificarsi episodi di insufficienza respiratoria acuta a causa di:

  • 1

    Compromissione della funzione respiratoria complicata da accumulo di muco e ulteriore indebolimento dei muscoli dedicati all'inspirazione/espirazione.

  • 2

    Ripetute polmoniti, ricoveri e intubazioni.

La minore capacità di tossire comporta il trattenimento di secrezioni e un elevato rischio di ricorrenti infezioni del tratto respiratorio.

Qual è lo scopo di questa sperimentazione clinica?

  • 1

    L'insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morbidità e di mortalità precoce nella DMD, anche con l'utilizzo di steroidi.

  • 2

    Il progressivo indebolimento dei muscoli respiratori è causa di malattia polmonare restrittiva.

  • 3

    I corticosteroidi ritardano la comparsa e/o la progressione delle disfunzioni respiratorie, ma non le prevengono.

  • 4

    Una volta che i pazienti iniziano a manifestare un declino nella funzione polmonare, tutti mostrano lo stesso declino, indipendentemente dallo stato di utilizzo degli steroidi.

  • 5

    In uno studio di Fase III su pazienti affetti da DMD in declino respiratorio e che non assumevano steroidi, idebenone ha dimostrato di rallentare la perdita della funzione respiratoria. Lo studio SIDEROS valuta idebenone in pazienti affetti da DMD che stanno assumendo steroidi.