Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende en verwoestende soort spierdystrofie en wordt gekenmerkt door een volledig verlies van functioneel dystrofine, wat leidt tot progressieve spierzwakte en aftakeling. DMD is een zeldzame ziekte die mannen over de hele wereld treft.

Bij jongens en mannen met DMD leidt zwakte van de ademhalingsspieren tot een geleidelijke afname van hun vermogen om lucht in en uit hun longen te bewegen. Daardoor ontstaan slaapstoornissen en luchtweginfecties, vooral wanneer de patiënten niet meer kunnen lopen. Studies schatten dat 55-90% van de patiënten met DMD aan longcomplicaties sterft.

Acute respiratoire insufficiëntie kan optreden als gevolg van:

  • 1

    Gevaarlijke ademhalingsstoornissen gecompliceerd door slijmproppen en verdere verzwakking van inspiratoire/expiratoire spieren

  • 2

    Herhaalde longontstekingen, ziekenhuisopnames en intubaties

Een verminderd vermogen om te hoesten heeft als gevolg vastzittend slijm en een hoog risico op terugkerende luchtweginfecties.

Waarom is het doel van deze klinische studie?

  • 1

    Respiratoire insufficiëntie is een van de belangrijkste oorzaken van morbiditeit en vroegtijdige mortaliteit bij DMD, zelfs wanneer steroïden worden gebruikt.

  • 2

    De progressieve zwakte van de ademhalingsspieren leidt tot restrictieve longziekte.

  • 3

    Corticosteroïden vertragen ademhalingsstoornissen of de progressie hiervan maar kunnen ze niet voorkomen.

  • 4

    Zodra de longfunctie bij de patiënten begint te verminderen, gebeurt dit bij allemaal op dezelfde manier, ongeacht of ze steroïden gebruiken of niet.

  • 5

    In een fase III studie bij patiënten wiens ademhaling al aan het verslechteren was en die geen steroïden namen, werd gezien dat Idebenone die verslechtering van de ademhaling vertraagde. De SIDEROS studie evalueert Idebenone in DMD patiënten die steroïden nemen.